Транспозиция внутренних органов — это полное или частичное зеркальное отображение органов грудной клетки и брюшной полости. Среди причин патологии — генетические мутации, действие тератогенных факторов на эмбрион. Простые формы транспозиции не имеют симптомов и выявляются случайным образом при медицинском обследовании. Сочетание situs inversus и других внутренних дефектов проявляется нарушениями кровообращения, задержкой роста и развития, частыми инфекционными заболеваниями. Для диагностики назначаются инструментальные методы: УЗИ, рентгенография, МРТ и КТ брюшной полости и грудной клетки. Лечение простых форм аномалии не проводится.
Общие сведения
Декстрокардия, как один из вариантов транспозиции, была описана итальянским хирургом и анатомом Марко Северино в 1643 году, а первое упоминание латинского термина «situs inversus» относится к 1797 году и связано с именем британского врача и патолог Мэтью Бейли. Заболеваемость составляет 1 случай на 15-20 тысяч жителей. Транспозиция чаще всего протекает бессимптомно, так как перевернутые органы функционируют так же, как и расположенные на своих обычных местах. Сложности для врачей заключаются в диагностике различных соматических заболеваний из-за атипичных признаков и физических проявлений.
Транспозиция внутренних органов
Причины
Этиологические факторы точно не установлены. В генетической диагностике было показано, что большой процент situs inversus связан с мутациями генов HAND, Pitxz, ZIC3Shh, ACVR2, возникающими в первые 12 недель беременности. Транспозиции способствуют тератогенному воздействию на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «проглатывании» двойного эмбриона как о причине транспозиции.
В клинической практике транспозиция встречается при изолированной декстрокардии (обратное положение сердца), синдроме Зиверта-Картагенера (инверсия комплекса «легкое-сердце»), синдроме Ивемарка (декстрокардия, зеркальное положение органов брюшной полости).
Патогенез
Патологические изменения возникают в раннем эмбриональном периоде. В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани располагаются по средней линии тела, поэтому по мере роста зародыша происходит вращение вправо, в результате чего внутренние органы занимают свои типичные места. Если вращение выполняется в обратном направлении, происходит транспозиция одного, всех или нескольких внутренних органов.
Классификация
По количеству аномально расположенных органов и с учетом их локализации относительно средней линии различают 4 типа транспозиции:
- situs inversus cordis — простая декстрокардия, при которой только сердце имеет атипичную локализацию справа в грудной клетке;
- situs viscerum inversus parzialis — частичная инверсия, отражающая сердце и отдельные органы желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы;
- situs viscerum inversus totalis — зеркальное отображение всех внутренних органов пищеварительной и дыхательной систем;
- situs ambiguous (гетеротаксия) — редкий вариант с неопределенной локализацией, при котором печень обычно занимает место посередине тела, а селезенка отсутствует.
Симптомы
Если транспозиция не сопровождается врожденными дефектами или генетическими аномалиями, клинических признаков нет. Атипичное расположение внутренних органов, как правило, также диагностируется у детей при плановых медицинских осмотрах или при обращении за медицинской помощью. Чаще всего врач может заподозрить транспозицию по звукам сердца, которые слышны в нетипичных местах.
В случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития патологические симптомы появляются в раннем детстве. В основном это признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или цианоз кожи, пальцы как «палочки» и ногти в виде «часовых стекол». Симптомы часто сопровождаются плохим физическим развитием, задержкой роста.
Симптомы осложненного situs inversus также включают частые респираторные заболевания и инфекционные заболевания другой локализации. Нарушения пищеварения проявляются нарушением стула, пожелтением кожи, недостаточным набором веса у детей и похуданием у взрослых. Иногда перестановка дополняется характерными изменениями внешнего вида — рыльцами дезэмбриогенеза.
Осложнения
Транспозиция — серьезная проблема в медицинской практике, так как незнание этой характеристики сбивает с толку специалиста при диагностическом поиске. Например, при аппендиците пациент испытывает боль в левой подвздошной ямке, которую ошибочно принимают за гастроэнтерологическую патологию, поэтому хирургическая помощь не оказывается. То же самое и с острым заболеванием сердца, при котором боль будет справа от грудины, имитируя межреберную невралгию, пневмонию и так далее
При situs inversus с декстрокардией наблюдаются врожденные пороки сердца: дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки, транспозиция крупных сосудов, стеноз легочной артерии. Иногда у пациентов диагностируется тетрада Фалло, дефекты эндокарда, аплазия или агенезия легких. Редкие пороки развития включают двух- и трехкамерные сердца: тяжелые аномалии с плохим прогнозом и низкой продолжительностью жизни.
Диагностика
У большинства взрослых пациентов информация о транспозиции органа заносится в медицинскую карту, поэтому врач должен внимательно изучить документацию. В анамнезе подробно описан вариант выворота внутренних органов, чтобы избежать диагностических ошибок. При отсутствии информации об этой аномалии транспозиция выявляется при инструментальных исследованиях: диагностической рентгенографии НГК и брюшной полости, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.
Врач, первым обнаруживший транспозицию, должен внести в карту всю информацию, полученную при физикальном и инструментальном обследовании. При жалобах пациента дополнительно назначается консультация кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога и других профильных специалистов. Генетическое консультирование необходимо, когда сочетаются признаки врожденных внутренних аномалий и транспозиции.
Лечение транспозиции внутренних органов
При отсутствии нарушений здоровья транспозиционное лечение не показано. Врожденные аномалии сердца и пищеварительной системы, вызывающие клинические симптомы и нарушения функций организма, требуют хирургической коррекции. Тяжелые формы сочетанных внутренних пороков могут привести к инвалидности, поэтому пациентам необходим курс медико-социальной и профессиональной реабилитации.
Прогноз и профилактика
Простые варианты транспозиции не влияют на функционирование организма и не ухудшают качество жизни пациентов. Поскольку транспозиция не относится к наследственным заболеваниям, люди с этим признаком могут иметь здоровых детей. Неблагоприятный прогноз для пациентов с тяжелыми врожденными аномалиями строения и функции внутренних органов. Меры профилактики транспозиции включают внутриутробную защиту плода.